中国罕见病诊疗服务信息系统已经登记病例约78万例

简要回答

10月21日，2023年中国罕见病大会正式开幕，记者在该会议中得知，截止到今年九月份底，中国已经登记的罕见病病例已经达到了78万例，罕见病在认知和诊疗方面也在不断的迈出新的步伐，国家卫生健康委员会医政司司长焦雅辉在开幕会中介绍称，这一数据对于我国罕见病流行病学和医疗保障现状具有着非常重要的意义，而且也为完善患者医疗保障制度和完善配套服务体系提供了相应的科学参考。

北京协和医院院长张抒扬介绍称，中国约80%的罕见病是与遗传有关，大约有50%的罕见病是在儿童期发生，虽然罕见病患病病率比较低，但是由于中国的人口基数比较大，所以我国的罕见病患者规模同样庞大，2019年我国遴选了324家医院，组建了全国罕见病诊疗协作网站，通过双向转诊和远程会诊的服务机制，各级医疗机构都向中国罕见病诊疗服务信息系统做出了相关诊疗登记。

焦雅辉还告诉记者，国家卫生健康委会按照动态调整的机制，对罕见病诊疗的相关内容和协作医院做出适当调整，而且会及时纳入积极开展与罕见病诊疗相关工作的医院，并且将工作落实不到位的医院剔除协作网，中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍，今年的九月份，国家卫生健康委等六个部门联合制定了我国第二批罕见病的目录，截止到目前已经有207种罕见病被收录在案。

根据相关信息来看，下一步我国会强化医疗机构间的协同配合能力，罕见病诊疗协作网医院会全面做好病历登记信息并上报的工作，各个牵头医院也要进一步发挥积极的辐射带头作用，要加快建立起成员医院之间的相互管理制度，这样就能够畅通双向转诊，也能够做到专家快速巡诊。