大疱性表皮松解症怎么治疗？

身上出现可疑的大疱会是大疱性表皮松解症吗？“问上医”用美国家庭医生的智库为您介绍大疱性表皮松解症的原因、症状、诊疗方法。

大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa）是一种可导致皮肤起水疱的罕见疾病。如果摩擦、擦刮或胶带引起轻微损伤、皮肤发热或磨损，患者就可能出现水疱。情况严重时，内脏器官或组织（如口腔和肠道）也可能出现水疱。

大多数类型的大疱性表皮松解症是遗传导致的，患者通常在婴儿期或儿童早期就出现症状。但有些患者到青春期或成年早期才会出现症状。

目前还没有方法可治愈大疱性表皮松解症，但轻度大疱性表皮松解症的症状可能会随着年龄的增长而改善。治疗该疾病时，主要是消除感染和瘙痒等症状以及预防疼痛和创伤。严重的大疱性表皮松解症可能会带来严重的并发症并可能致命。

大疱性表皮松解症可能导致的症状如下：
皮肤上出现液体水疱，由于经常摩擦手脚会更严重；
指甲畸形或脱落；
体内器官或组织起疱，包括声带、食道和上呼吸道；
手掌和脚底的皮肤增厚；
头皮起疱、瘢痕和脱发（瘢痕性脱发）；
薄型皮肤（萎缩性瘢痕）；
小白皮疙瘩或丘疹；
牙齿问题，如釉质不佳形成蛀牙；
吞咽困难。

当学步的儿童开始走路，或大龄儿童行走或进行可增大脚部摩擦的活动时，可能出现大疱性水疱。

大疱性表皮松解症需要在什么时候看医生？
如果您或您的孩子出现水疱，尤其是不知道水疱出现的原因时，请去看医生

如果您或您的孩子出现以下症状请立即就诊：
吞咽困难；
呼吸困难；
有感染迹象，如皮肤发热、发红、疼痛或肿胀、溃疡导致脓液出现或恶臭，发烧或发冷。

大疱性表皮松解症通常是遗传导致的。研究人员已经鉴定出数十种影响皮肤构成的基因，出现缺陷时可能引起大疱性表皮松解症。

皮肤由外层（表皮）和下层（真皮）构成。层相交的区域叫做基底膜区（如下图1）。大疱性表皮松解症的类型与水疱在这些层中出现的位置有关。

大疱性表皮松解症主要有以下几类。
单纯性大疱性表皮松解症（如下图2）。这是最常见的类型，通常出现在出生时期或婴儿早期，主要影响脚底和手掌。单纯性大疱性表皮松解症患者皮肤表层可产生纤维蛋白（角蛋白）的基因是有缺陷的。患者的表皮会起水疱，但该类轻度大疱性表皮松解症出现的水疱通常不会造成瘢痕。如果您患有单纯性大疱性表皮松解症，很可能是因为从父母一方那里继承了有缺陷的基因（常染色体显性遗传模式）（如下图3）。如果父母一方携带单个缺陷基因，后代有50%的几率继承缺陷基因。

图2：单纯性大疱性表皮松解症

图3：常染色体显性遗传模式
交界性大疱性表皮松解症（如下图4）。该类大疱性表皮松解症通常非常严重并且出生时就很明显。该类患儿可能由于声带持续起疱和瘢痕哭声沙哑。该类患者有助于形成丝状纤维的基因是有缺陷的，该丝状纤维将表皮附着在基底膜上。这种基因缺陷导致皮肤更深层的组织分离和起疱。交界性大疱性表皮松解症患者是因为父母双方都携带缺陷基因并将其遗传给了子女（常染色体隐性遗传模式）（如下图5）。即便如此，父母双方也可能都不会出现症状（无表型突变）。如果父母双方都携带单个缺陷基因，后代有25%的几率患此病。

图4：交界性大疱性表皮松解症

图5：常染色体隐性遗传模式
营养不良型大疱性表皮松解症（如下图6）。该类患者可能出现轻微或严重症状，并且通常在出生时或儿童早期出现症状。帮助产生胶原蛋白的基因异常可能导致营养不良型大疱性表皮松解症。如果该基因缺失或无法正常工作，皮肤层就不能正常连接。此外，该类大疱性表皮松解症可以是显性的，也可以是隐性的。

图6：营养不良型大疱性表皮松解症
金德勒（Kindler）综合征。这种类型比较罕见，通常在出生时或出生后不久显现出来。这种类型又称为混合型，因为水疱出现在皮肤层之间。随着时间的推移，该类大疱性表皮松解症通常会改善并可能会消失。这是唯一一类可导致皮肤接触阳光时斑驳变色的大疱性表皮松解症。金德勒（Kindler）综合征是隐性的。
获得性大疱性表皮松解症是种罕见的、非遗传导致的疾病。免疫系统错误地攻击健康组织而导致出现水疱。该类型疱性表皮松解症与另一种被称作“大疱性类天疱疮”的免疫系统疾病相似，并且患者的手、脚和粘膜都会起疱。

如果您或您的孩子无故出现水疱，请咨询医生。如果水疱周围出现感染迹象，如脓液、发红、疼痛加剧或皮肤发热，请告知医生。在某些情况下，医生可能会建议您立即就医。做完检查后，医生可能会建议去皮肤病专家那里就诊。

做好准备能节约见医生的时间，用更多的时间跟他沟通您最关心的问题。以下信息可以帮助您做好就医前的准备。

您可以做到以下几点。
写下您或您的孩子出现的所有症状以及持续时间。
注意起疱部位周围所有能引起摩擦的情况。例如，如果学步的孩子最近开始走路，或大龄儿童的一些活动影响了患病部位，请告知医生。
写下关键的医疗信息，包括其他疾病。同时列出正在使用的所有药物、维生素或补充剂。
请家人或朋友陪同就医，他可以提供情感支持并帮您记住关键信息，以防遗漏。
写下要问医生的问题。

因为跟医生交流的时间很有限，因此，提前准备好要问医生的关键问题，去掉一些次要的问题，能够让您在有限的时间里获得更有价值的信息。关于大疱性表皮松解症，您可咨询的基本问题包括：
导致症状出现最可能的原因是什么？
其他原因可能导致症状出现吗？
您建议做哪些检查？
该病可行的治疗方案是什么？
怎样可以缓解疼痛或不适？
我该如何照顾孩子，比如喂饭、洗澡、穿衣？
该病可能出现哪些并发症？
如果与该病有关的症状出现了，我需要立即告知您吗？
什么情况下需要进行急救（拨打120）？
我或我的孩子需要遵循什么限制吗？
如果我计划再生孩子，他们患病的几率有多大？
怎样才能联系到其他大疱性表皮松解症患者？
我怎样才能获得更多关于该病的知识？

医生可能会问您一些问题，如果您能提前准做好准备，就能节约见医生的时间，用更多的时间跟他沟通您最关心的问题。

医生可能会问的问题包括：
您什么时候开始感觉到这些症状的？
身体的哪些部位受到了影响？
特殊情况下会出现水疱吗？例如，高温会使疾病恶化吗？
是否由于使用绷带或胶带出现了溃疡？
除了水疱还有其他症状吗？
声音沙哑吗？
家庭成员是否患过与水疱有关的疾病？
患有其他疾病吗？

同时您可以做到以下几点。
就诊前，以下方式有助于减少孩子出现新水疱：
轻轻碰触孩子；
家中保持凉爽；
保持孩子皮肤湿润，可使用润滑油（如凡士林）；
给孩子穿柔软质地的衣服；
给孩子留短指甲。

如果水疱周围出现感染迹象，请立即咨询医生。

根据皮肤情况，医生可能怀疑患有大疱性表皮松解症，但是需要进一步检查才能确诊。诊断大疱性表皮松解症的检查包括以下几类。
免疫荧光图迹皮肤活检。在该检查中，医生对小部分患病皮肤样本进行检查以确定患病的皮肤层和蛋白质层。该检查精确、可靠而且比其他电子显微镜等专业检查更经济。
基因检测。如果经济等条件允许，可以做基因检测。基因检测可以确认诊断结果，因为大多数大疱性表皮松解症都是遗传导致的。在该检查中，医生需要抽取血液样本并进行分析。
产前检查。有大疱性表皮松解家族病史的人可能需要做产前检查和遗传咨询。

大疱性表皮松解症的治疗是为了通过适当的伤口护理来预防并发症并缓解患者的疼痛。尽管治疗了，患者的病情也可能会加重，有时会引起严重的并发症和死亡。

大疱性表皮松解症的并发症包括以下几类。
感染。起疱皮肤易受细菌感染。
败血症。当大规模感染的细菌进入血液并扩散到全身时，会出现败血症。败血症病情进展快，能危及生命，也可导致休克和器官衰竭。
畸形。严重的大疱性表皮松解症可能导致手指或脚趾融合、关节异常弯曲（挛缩），如手指、膝盖和肘部异常弯曲。
营养不良和贫血。口腔中的水疱可能会导致饮食困难，从而导致营养不良，也可能导致贫血（如血液中的铁含量较低）、伤口愈合延迟或儿童发育迟缓。
脱水。大的破损水疱可能导致体液流失，从而导致严重脱水。
便秘。便秘可能是由于gang门区存在疼痛性水疱，也可能是由于没有摄取足够的液体或高纤维食品，如水果和蔬菜。
眼部疾病。眼部炎症会损害眼角膜，有时会导致失明。
皮肤癌。大疱性表皮松解症青少年和成人患者很有可能患鳞状细胞皮肤癌。
死亡。严重的交界性大疱性表皮松解症患儿由于大面积的水疱很可能感染并失去体液。他们的生命也可能受到威胁，因为水疱可能会影响其进食和呼吸能力。许多该类患儿在儿童时期就死亡了。

伤口护理可能需要多种知识。治疗团队的成员可能包括：
监督治疗进程的初级保健医生；
专攻伤口护理的医生；
提供伤口护理和教育的护士或医疗助理；
物理治疗师和职业治疗师；
营养学家；
社会工作者。

有时可能也需要其他专家，如外科医生、皮肤科医生、眼科医生、牙医、心理学家和遗传学家。

药物有助于控制疼痛和瘙痒并治疗败血症等并发症。如果出现严重感染（发热、虚弱、淋巴腺肿大）的迹象，可以使用处方口服抗生素。口服消炎药（皮质类固醇）有助于减轻吞咽困难带来的疼痛。

手术有助于使患者恢复正常运动或提高健康饮食能力。
恢复活动能力。反复起疱和瘢痕会导致畸形，如手指或脚趾融合或关节异常弯曲（挛缩）。医生可能会建议进行手术矫正畸形，特别是当畸形影响了正常的活动时。
扩大食道。食道起疱瘢痕可能导致食道狭窄，从而导致进食困难。食道扩张手术可以缓解这种情况，使食物更容易从口腔进入胃。在该手术中，患者处于轻度镇静状态，医生在其食道中放入一个气囊，并充气以扩大食道。
使用喂食管。为了增加患者的营养和体重，可使用喂食管（胃造口管）直接将食物输送到胃中。使用泵将喂食管中的食物输送给患者可能需要花费一整晚时间。如果可能，患者还需正常进食，这样他就可以和其他人一起吃饭并进行正常的社交活动。
皮肤移植。医生已经进行过几种类型的皮肤移植来治疗大疱性表皮松解症引起的伤口。食品和药物管理局为此已经批准使用一种组合型培养皮肤（OrCel）。

与康复专家（物理治疗师，职业治疗师）合作有助于减轻瘢痕和皮肤缩短（挛缩）引起的活动受限。康复专家还可以指导您或您的孩子如何安全地开展日常活动。游泳也可能有助于保持或恢复活动性。

目前研究人员正进行深入研究以寻找更好的治疗方法，其中包括:
基因治疗；
骨髓移植；
蛋白质替代疗法；
细胞疗法。

大疱性表皮松解症患者应谨慎护理伤口并补充营养。水疱可能会导致瘢痕、感染和畸形。可向医生咨询如何正确地处理和预防水疱。如果水疱完好无损，它们可能会变大，最后破裂时就会产生更大的伤口。可咨询医生如何在它们变大之前安全地处理水疱。医生可能建议使用一些产品（如含有保湿剂的纱布）来使患病部位保持湿润，以促进愈合，防止感染。

当照料孩子的伤口时，您应该做到以下几点：
触碰孩子的水疱或更换敷料之前先洗手；
如果旧敷料粘在皮肤上，请勿将其扯下来。在温水中浸泡，直到敷料松动可以取下来。

缓解水疱疼痛和护理伤口的方法如下：
口服非处方止痛药或使用止痛敷料；
放松/分散注意力；
生物反馈疗法；
振动；
冷却。

谨慎护理伤口有助于伤口愈合和防止感染。医生可能会建议使用以下方法治疗水疱和生皮。
控制疼痛。换药或其他治疗前约30分钟，大龄儿童和成人可服用处方强度止痛药。服用止痛药不起作用的患者可以服用抗癫痫药物，如加巴喷丁和普瑞巴林。
每天清洁皮肤。在温盐水中浸泡5-10分钟再清洗伤口，也可以使用温和的稀释醋或漂白剂。浸泡有助于减少疼痛。可用温水冲洗。
刺穿新水疱。这样做可以防止其变大。使用无菌针刺穿水疱，但要保持水疱顶部完好无损，这样可以在保护皮肤的同时排出液体。
涂抹霜或乳液并涂上敷料。使用抗生素软膏、凡士林或其他保湿品。用特殊的不粘绷带（美皮康、保愈美、其他）覆盖该部位。如果长时间使用抗生素霜，每月请更换类型。根据大疱性表皮松解症的类型、伤口的大小和位置、实用性和成本可以选择不同类型的敷料。可能需要使用热轧纱布来固定敷料。
每天包裹有水疱的手指脚指。如果病情严重，日常包裹有助于防止手指和脚趾畸形和融合。一些特殊包裹用品（美皮贴，其他）和纱布敷料（凡士林纱布，其他）也很有用。

如果口腔或咽喉的水疱使您的孩子难以进食，以下做法会有帮助。
如果婴儿因为母乳喂养或奶瓶喂养出现水疱，可以使用口服凝胶来缓解疼痛。您也可以使用为早产儿设计的奶嘴、注射器或橡胶药水滴管。
大龄儿童可以吃营养丰富、柔软的易于吞咽的食物，如蔬菜汤和水果冰沙，用汤汁或牛奶做的固体食物也可以。
可以吃营养丰富、易于吞咽的食物，如蔬菜汤和水果冰沙。
食用微温、常温或不热的食物。
咨询医生可以使用哪类补充剂来弥补营养和维生素不足。

治疗和预防大疱性表皮松解症及其并发症会给自己和家人带来很大精神压力。大疱性表皮松解症患者可能不能进行正常的社交活动，家庭也可能会面临严重的经济负担。此时寻求精神和生活上的支持非常重要。在积极配合医生治疗的同时，也需要家人和朋友的实际帮助。
您可以向医疗保健中心咨询当地支持团体，也可以与有同样问题的人多加交流，从他们身上获取宝贵的生活和治疗经验，以及精神支持。推荐加入“问上医”微社群（微信号:wenshangyi31;QQ:452555317）获取最权威的信息和最实用的经验。
治疗大疱性表皮松解症的费用可能很昂贵，您可以向医保机构求助。

大疱性表皮松解症该如何预防？
目前还没有预防大疱性表皮松解症的具体方法。但是，以下几点可能有助于您或您的孩子预防大疱性表皮松解症。
照顾孩子时动作轻微。婴儿或儿童可能需要父母的抚摸，但抚摸时动作一定要温柔。抱起孩子时撑起他的臀部和脖子，并使用柔软的裹布（如棉花）。注意不要从臂下抬起孩子。
特别注意尿布区域。如果您的孩子穿尿布，请取出松紧带，不要使用清洁湿巾。在尿布上涂一层不粘敷料或涂上一层厚厚的氧化锌糊。
调节温度。使用恒温器，让家中保持凉爽，温度保持稳定。
保持皮肤湿润。轻轻涂抹润滑油，如凡士林。
给自己或孩子穿柔软的衣服。穿便捷衣服，利于上下车，将泡沫垫缝入肘部、膝盖或其他部位的衣服衬里，可以穿柔软的鞋子。
防止刮伤。定期修剪指甲。睡前可以给孩子戴上手套以防止刮伤，有助于防止感染。
不要让孩子进行剧烈活动。大龄儿童不应进行接触性运动或其他易摩擦或使皮肤受伤的活动。轻度大疱性表皮松解症患儿可以穿长裤和长袖衣物进行户外活动。
使用敷料时要小心。不要将粘性绷带或胶带贴在皮肤上。使用敷料时要注意，不要使用胶带。防止水疱破裂有助于预防感染和液体流失。
不要使用硬质和粗糙材料。在汽车座椅和婴儿座椅上使用羊皮制品或其他柔软材料。在孩子的床上使用空气床垫、软床单和毯子。
补充营养。营养丰富的饮食能促进儿童的成长和发育，有助于伤口愈合。可以使用维生素和补充剂，如钙、铁和维生素D，有助于预防并发症。